Вынашивая беременность один-два раза в жизни, женщина совсем по-другому относится к этому, некогда «обычному» состоянию. Любая неудача (замершая беременность , самопроизвольный выкидыш) приобретает огромное значение. Каждую семью, планирующую ребёнка, каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, волнует вопрос о его здоровье и полноценности. Поэтому всё больше и больше семей консультируются у генетиков заблаговременно, до рождения детей, со всей ответственностью готовясь стать родителями.
Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления «свежих» мутаций в половых клетках родителей, «превращения» нормальных генов в патологические.
Медико-генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики помогают планировать беременность и предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.
Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?
Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:
— супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;
— кровнородственные браки;
— женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
— воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;
— женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.
Проходить ли консультацию генетика остальным парам?
В настоящий момент количество наследственных болезней, передающихся в соответствии с законами Менделя, составляет несколько тысяч. И каждый год открываются свыше сотни новых заболеваний. Поэтому понятно, что стопроцентно предусмотреть наличие в чьем-либо организме генов, кодирующих все разнообразие наследственных болезней, нереально даже теоретически. Поэтому работа генетика — это манипулирование вероятностями. Стопроцентной Гарантии как таковой не существует в природе. Но уточнение степени риска — высокая, средняя или низкая — абсолютно необходимо для планирования подготовки к беременности, а также объема дородовых исследований состояния или генотипа плода.
Именно поэтому визит к врачу-генетику не является лишним ни для кого. Именно поэтому в развитых странах это довольно популярный вид медицинской помощи, несмотря на высокую стоимость (в среднем, 1 час медико-генетического консультирования в США, например, стоит около 200 долларов). Высокой стоимостью отличается и лабораторное обследование.
Медико-генетическое консультирование при планировании беременности
В ходе медико-генетического консультирования врач изучает родословную каждой конкретной семьи, а также условия, которые могут быть потенциально-опасными для будущего малыша: заболевания будущих родителей, используемые препараты, условия жизни, экологию, профессию — для исключения воздействия возможного неблагоприятного фактора.
Далее, если генетик сочтёт необходимым, он назначит дополнительное обследование для планирования вашей беременности. Для кого-то это будет общеклиническим обследованием: биохимические анализы крови, заключения терапевта, эндокринолога, невропатолога. Для кого-то — специальным обследованием: исследование кариотипа, т.е. количества и качества хромосом будущих родителей. Этот метод называется цитогенетическим. В некоторых случаях (кровнородственные браки, невынашивание беременности, бесплодие) проводят специальное генетическое исследование, называемое HLA-ТИПИРОВАНИЕ.
После анализа вашей родословной, возможного воздействия вредных факторов, изучения результатов анализов врач-генетик составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья будущего ребёнка, т.е. определяет риск появления у него тех или иных наследственных заболеваний и даёт конкретные рекомендации, которые помогут родителям при планировании беременности. Низкий риск — менее 10% означает рождение здорового ребёнка. Средний риск — 10-20% свидетельствует о возможности рождения как здорового, так и больного ребёнка. В этой ситуации необходима пренатальная (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика во время беременности. Высокий риск даёт повод для рекомендаций данной паре или воздержаться от беременности вообще, или использовать донорскую яйцеклетку или сперму в программе ЭКО. Т.е. даже при среднем и высоком риске имеется возможность рождения здорового малыша.
Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности — наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:
— заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.
— принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности»;
— принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно?);
— лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;
— загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.
Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности
И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг — это массовое «просеивающее» исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна,только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология — это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.
К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором — с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).
АФП — это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!
ХГЧ — это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.
Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии — в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.
Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности. При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ. И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.
Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.
Важным при этом является пороговое значение. Этот порог — 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей. Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания. Это означает необходимость дальнейшего обследования.
Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.
Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности
Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности , а в случае незначительных отклонений — повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недель беременности , чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.
В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.
Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.
УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.
Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.
Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности
К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.
Биопсия хориона — это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.
Плацентоцентез — это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки — с 12 до 22-х недель беременности.
Амниоцентез — это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
Кордоцентез — забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.
Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.
Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям. При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.
В генетике есть понятие «общепопуляционный риск». Этот риск — самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.
Счастливой беременности и легких родов!
Календарь беременности.ру
А. Цель генетического обследования — выявить лиц, у которых велик риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
1. Любое генетическое исследование проводят только после медико-генетического консультирования. При положительном результате исследования медико-генетическое консультирование проводят повторно. При обсуждении с супружеской парой результатов исследования важную роль играет тактичное и предупредительное поведение врача.
2. Прежде чем приступить к исследованию, необходимо подробно рассказать супругам о предлагаемом методе и получить их согласие. В беседе врач не должен настаивать, предоставляя супругам самим сделать выбор.
3. Генетическое обследование вовсе не подразумевает обязательное использование специальных методов исследования.
4. В каждом случае оценивают надежность и стоимость выбранного метода. Убеждаются в том, что супруги правильно понимают цель исследования. Кроме того, учитывают, что отдельные методы исследования могут отрицательно сказаться на течении беременности.
Б. Обследование на носительство
1. В некоторых этнических группах проводят обследование на носительство следующих наследственных болезней.
а. Болезнь Тея—Сакса (у евреев).
б. Серповидноклеточная анемия (у американских негров).
в. Альфа- и бета-талассемии (у выходцев с Ближнего Востока, из Средиземноморья и Юго-Восточной Азии).
2. Исследования на эти заболевания достаточно просты и допустимы во время беременности.
3. Если носительство выявлено у обоих супругов, показано обследование плода.
4. Вопрос об обязательном обследовании на носительство муковисцидоза окончательно не решен. Хотя частота носительства этого заболевания среди белых жителей Северной Америки достаточно высока (1:20), при обследовании удается выявить лишь 85—87% носителей.
В. Обследование беременных старше 35 лет
1. В возрасте беременной старше 35 лет повышается риск анеуплоидии гамет. Причина нерасхождения хромосом в мейозе точно не установлена.
2. В течение последних 20 лет для пренатальной диагностики анеуплоидии у плода беременным в возрасте старше 35 лет проводят амниоцентез. Самая частая болезнь, при которой плод рождается живым, — синдром Дауна. В США его распространенность составляет 1 случай на 600 родов. У родившихся от женщин старше 35 лет распространенность выше — 1 случай на 384 родов. Менее распространены трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) и трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау).
Г. Дефекты нервной трубки у плода. В конце 70-х гг. английскими и американскими учеными было установлено, что при дефектах нервной трубки у плода (анэнцефалия и позвоночная расщелина) в сыворотке матери повышается содержание альфа-фетопротеина.
1. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени плода. При дефектах нервной трубки альфа-фетопротеин проникает сквозь стенку капилляров в области дефекта в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери.
2. Благодаря определению уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удалось повысить точность диагностики дефектов нервной трубки плода. Так, с помощью этого метода выявляется до 97—98% случаев анэнцефалии.
3. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке также используют для диагностики многоплодной беременности, дефектов передней брюшной стенки и других пороков развития у плода.
4. Установлено, что при синдроме Дауна у плода содержание альфа-фетопротеина в сыворотке матери снижается. При обследовании беременных моложе 35 лет было выяснено, что на основании снижения уровня альфа-фетопротеина в сыворотке матери удается выявить примерно 20% случаев беременностей плодом с синдромом Дауна. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Дауна у плода в сыворотке матери также снижается содержание неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. Таким образом, для оценки степени риска синдрома Дауна было предложено помимо возраста учитывать содержание в сыворотке альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстриола и бета-субъединицы ХГ. В настоящее время это исследование широко применяют в США. Если по его результатам риск рождения плода с синдромом Дауна повышен, то проводят медико-генетическое консультирование и амниоцентез. Большое значение для правильной оценки степени риска имеет точный срок беременности. Указанные биохимические показатели (как в норме, так и при синдроме Дауна) изменяются в течение беременности. В связи с этим ошибка в определении срока беременности даже на 7—10 сут может привести к неправильной оценке степени риска. Было подсчитано, что точность определения степени риска синдрома Дауна у плода достигает 60—65%.
а. Прежде чем назначить исследование, супружеской паре подробно разъясняют содержание и цель метода. Для больных с риском генетических нарушений подобная беседа особенно важна, поскольку она включает элементы обучения и недирективного консультирования. Перед тем как получить от супружеской пары согласие на исследование, врач обязан предоставить полную информацию о прогнозе для беременности, о том, какие заболевания возможны у ребенка и каковы методы их диагностики.
б. Беседу должен проводить опытный специалист. Инвазивные методы исследования (амниоцентез и биопсию хориона) следует назначать строго по показаниям.
в. Основные принципы генетического обследования были сформулированы Экспертным советом Американской медицинской ассоциации: «Врачи… не должны навязывать будущим родителям свои взгляды и моральные принципы и влиять на решения супругов и других членов семьи. Любое решение семья принимает самостоятельно и добровольно».
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
|
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.
Генетическое обследование при планировании беременности играет очень важную роль, так как дает возможность свести к минимуму вероятность рождения малыша с какими-либо патологиями. К сожалению, большая часть эмбрионов погибает на ранних сроках именно по причине различных аномалий и генетических сбоев. В чем заключается данное обследование, узнаете далее.
Кому необходимо посетить генетика?
Для некоторых семейных пар консультация генетика в период подготовки к зачатию является обязательной:
- если у кого-либо из родителей в роду были генетические заболевания,
- муж и жена приходятся друг другу родственниками,
- предыдущие беременности заканчивались мертворождением, выкидышами, была замершая беременность,
- у пары есть дети с пороками развития,
- возраст: женщине менее 16 или более 35 лет, мужчине более 40 лет,
- хотя бы один из родителей контактировал с радиацией, химическими веществами, которые могут негативно сказаться на зачатии и развитии малыша,
- кто-то из супругов принимал препараты, которые несовместимы с беременностью,
- у пары не получается зачать малыша на протяжении 12 месяцев и более.
Важно : одной из главных причин невынашивания беременности – генетическая несовместимость мужа и жены. Происходит это в случае, если HLA (это человеческий лейкоцитарный антиген) мужчины во многом совпадает с HLA женщины. В результате такого сочетания организм женщины воспринимает эмбрион как чужеродное тело, отторгая его.
Основной задачей генетического исследования при планировании беременности на совместимость супругов является выявление несоответствия в хромосомах будущих родителей. И чем больше несоответствий, тем выше шанс выносить и родить здорового малыша.
В чем заключается консультация при планировании беременности?
Даже здоровый человек может быть носителем поврежденных геновНа приеме генетик проведет тщательный опрос семейной пары о перенесенных заболеваниях, образе жизни, хронических недугах, а также о здоровье родственников мужа и жены. Вся эта информация нужна специалисту для того, чтобы назначить обследование будущим родителям. В результате анализов генетик индивидуально составляет генетический прогноз развития ребенка, а также определяет риск развития заболеваний и дает рекомендации по планированию беременности.
Если супружеская пара попадает в группу риска, ей необходимо пройти цитологическое исследование (с целью определения количества и качества хромосом), мужчине необходимо сдать (чтобы исключить возможные патологии в сперме), также нужно пройти HLA – типирование (для определения совместимости супругов).
Существует 3 степени риска, которые определяются по результатам генетического исследования:
- низкая (до 10%) – у пары родится здоровый малыш,
- средняя (10-20%) – не исключается возможность некоторых патологий развития плода. Поэтому женщине необходимо будет наблюдаться и во время вынашивания ребенка,
- высокая – в таком случае лучше воздержаться от беременности, так как высока вероятность рождения малыша с серьезными патологиями (но можно воспользоваться ).
В чем суть цитогенетического анализа?
Цитогенетический анализ – анализ крови супругов, который дает возможность:
- Провести анализ хромосомного набора мужчины и женщины.
Даже абсолютно здоровый человек может быть носителем некоторых хромосомных перестроек и не подозревать об этом. На его здоровье это никак не повлияет, а вот на развитии ребенка может отобразиться не лучшим образом.
- Оценить степень риска для следующих беременностей с учетом прошлых осложнений (выкидышей, замерших беременностей, рождения детей с аномалиями развития).
- Назначить и объяснить необходимость дородовой диагностики при следующих беременностях.
Данный вид диагностики предполагает проведение анализов в процессе вынашивания ребенка. Он позволяют уточнить состояние плода, а также определить его хромосомный набор.
Интересно: хромосомы можно увидеть под микроскопом только на определенных этапах деления клеток. Поэтому чтобы исследовать хромосомный набор будущих родителей, у них берут кровь, из которой выделяют лимфоциты. Далее клетки стимулируют для того, чтобы они начали делиться и на определенной стадии обрабатывают специальным раствором, который останавливает деление именно на том этапе, когда видны хромосомы.
Затем используется специальная краска, благодаря которой каждая отдельная хромосома приобретает специфическое очертание. Генетик изучает 11-13 хромосом с целью выявления изменений кариотипа (набора хромосом).
Методы генетического обследования
После того, как женщина встала на учет, гинеколог проводит тщательный опрос и изучает амбулаторную карточку пациентки, чтобы иметь представление о возможных рисках для развития плода.
Иногда уже на таких ранних сроках беременную направляют на консультацию к генетику. Срок, на котором беременной необходимо показаться генетику, зависит от показаний:
Все методы генетического обследования делятся на 2 группы: инвазивные и неинвазивные.
Неинвазивные методы
Первое УЗИ — обследование проводят на сроке 11-12 недель. В этот период уже можно определить некоторые пороки развития плода. Об этом могут свидетельствовать утолщение воротниковой зоны плода (часто это является признаком синдрома Дауна).
Женщин с подобными результатами УЗИ направляют на дополнительные исследования, которые дают возможность получить образец клеток с плаценты, чтобы достоверно определить хромосомный набор плода.
Второе УЗИ – обследование проводится на сроке 20-22 недели. В этот период можно выявить отклонения в развитии лица, рук и ног, а также внутренних систем и органов плода.
УЗИ на сроке 30-32 недели позволяет оценить состояние кровеносной системы, а также определить задержки развития плода.
Так проводится амниоцентез.
- Биохимический анализ крови (скрининг)
Эмбриональные ткани плода вырабатывают особые белки: протеин (РАРР), хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфафетопротеин (АФП). По изменениям концентрации данных веществ в крови беременной можно определить различные патологии развития плода.
Подобные исследования проводятся в определенные сроки. Уровень РАРР и ХГЧ определяется на сроке 10-13 недель. Уровень АФП – на сроке 16-20 недель. Если результаты исследования выходят за пределы нормы, женщину направляют к генетику.
Инвазивные методы диагностики
Данные исследования проводятся исключительно по веским медицинским показаниям, так как могут принести вред здоровью женщины и ребенка. Инвазивная диагностика предполагает забор материала (пуповинной крови, клеток плаценты, околоплодных вод) из матки для определения кариотипа плода и исключения или подтверждения диагнозов с задержкой развития.
Данные исследования проводятся в стационаре под ультразвуковым контролем. После анализов женщина еще 3 часа находится под наблюдением специалистов. Иногда для профилактики осложнений беременной назначают некоторые медикаменты. Разработаны методы диагностики, позволяющие определить 300 из 5 000 существующих наследственных болезней.
К инвазивным исследованиям относятся:
- Биопсия хориона
Это забор клеток из плаценты. Проводится на сроке 9-12 недель. Забор материала осуществляется через брюшную стенку женщины. Результаты получают через 3-4 дня после исследования. Риск выкидыша после биопсии хориона составляет около 2%. Данный метод имеет преимущества: ранний срок проведения, быстрый результат, что позволяет выявить серьезные патологии развития плода и прервать беременность на ранних сроках.
- Амниоцентез
Это забор амниотической жидкости на сроке 16-24 недели. Данный инвазивный метод является самым безопасным, так как риск выкидыша после амниоцентеза составляет лишь 1%. Но есть и некоторые недостатки: клеток, полученных после забора, недостаточно для анализа. Им необходимо размножиться, и для этого нужно потратить немало времени – около 2-6 недель.
- Кордоцентез
Анализ пуповинной крови – высокоинформативный метод, который для получения результатов требует около 5 дней. Проводится на сроке 22-25 недель.
- Плацентоцентез
Данный анализ предполагает забор клеток плаценты для исследования. Проводится на сроке 12-22 недели. Риск возникновения осложнений после анализа составляет 3-4%.
Все вышеперечисленные методы обследования проводятся с анестезией и под строгим контролем ультразвука.
Генотип папы и мамы при планировании беременности
В генетике существует два основных понятия: фенотип и генотип. Генотип – это набор генов. Фенотип – внешние проявления конкретного признака, который зависит как от генотипа, так и от внешних факторов.
УЗИ на 9-11 неделе позволяет выявить отклонения в развитии плода
У человека имеется около 35 тысяч генов, которые уникальны, как и отпечатки пальцев. Исследование генотипа дает возможность узнать генетические особенности человека, его наследственность, совместимость с другим человеком, предрасположенность ко многим заболеваниям.
Люди с одинаковой группой крови могут иметь совершенно разный набор генов.
Интересно, что существует несколько удивительных закономерностей :
- если у папы и мамы первая группа крови, у малыша будет только первая группа,
- если у мамы или папы первая группа, у ребенка не может быть четвертой группы крови,
- если хотя бы у одного из родителей четвертая группа крови, у малыша не может быть второй.
Профилактика генетических аномалий плода
В последние годы при планировании беременности широко практикуется периконцепционная профилактика, которая дает возможность существенно снизить вероятность рождения малыша с какими-либо врожденными аномалиями развития. Периконцепционная профилактика предполагает:
- Обследование будущих родителей до зачатия, которое дает возможность выявить и пролечить различные заболевания. Инфекции, гормональные сбои, нарушения в работе эндокринной системы могут неблагоприятно сказаться на зачатии и формировании органов и систем плода.
- Прием поливитаминных комплексов за 2-3 месяца до предполагаемого зачатия. Препараты обязательно должны содержать: витамины группы В, фолиевую кислоту, аскорбиновую кислоту, витамин А.
- Генетическое обследование при планировании беременности позволяет выявить различные патологии развития плода на ранних сроках.
4. Крайне нежелательны близкородственные браки: чем ближе родство между мужем и женой, тем выше риск рождения ребенка с серьезными аномалиями развития.
Многие супружеские пары, которые планируют иметь детей, посещают специалиста по генетике и проходят генетическое исследование. Это позволяет выявить все возможные отклонения у будущего ребенка, а также определить причины проблем с зачатием и вынашиванием, если таковые имеются.
Пройти генетическое обследование может каждый человека. Если это супружеская пара, то специалист составляет так называемый генетический паспорт отдельно для матери и отца. Из него видно, каких генетических заболеваний им стоит опасаться, какие генетические предрасположенности могут передаться ребенку, а также генетик может определить возможность рождения малыша с наследственной патологией.
Консультация генетика будет уместна как на стадии планирования ребенка, так и уже во время беременности. Особо важно посетить генетика тем парам, которые уже имеют детей с наследственными заболеваниями или испытывают трудности с зачатием и вынашиванием ребенка. Существует особая группа риска. В нее входят те пары, которые точно нуждаются в консультации генетика. К ней относятся:
- супружеские пары в возрасте старше 35 лет
- пары, страдающие
- пары, у которых уже есть малыш с дефектами развития
- пары, в которых уже были случайные выкидыши или аборты по причине хромосомных аберраций
- родители, в семьях которых уже были случаи генетических заболеваний
- родители, которые сами страдают генетическим заболеванием
- пары, в семьях которых наследственные заболевания передаются только детям определенного пола. В таком случае нужно постараться спланировать пол ребенка, и на седьмой неделе беременности сделать биопсию хориона, которая способна точно показать пол.
Генетическое обследование беременных проводят в тех случаях, если:
- на УЗИ обнаружились пороки развития плода
- у беременной есть подозрение на краснуху или токсоплазмоз
- родители ребенка родственники по крови, так как в таком случае велика вероятность того, что малыш унаследует чуть ли не все серьезные заболевания, которые имеются в роду
Медико-генетическое обследование способно выявить заболевания и патологии, которые с большой степенью вероятности может наследовать ребенок. И врач-генетик вместе с будущими родителями может постараться приложить все усилия для профилактики развития нежелательных последствий генетической предрасположенности у малыша.
Супружеские пары, которые страдают серьезными наследственными заболеваниями, но очень хотят родить здорового ребенка, могут пройти процедуру . На данный момент уже существует способ получения генома ребенка сразу после оплодотворения яйцеклетки в пробирке. И те пары, которые рискуют родить малыша с серьезной патологией, могут это предотвратить еще до подсадки оплодотворенной яйцеклетки будущей маме. Данная методика уже спасла многие пары, страдающие генетическими заболеваниями, и позволила им иметь абсолютно здоровых детей.
Генетическое обследование при беременности
Беременность – это очень ответственный период, во время которого родители и врачи еще могут кардинально повлиять на здоровье будущего ребенка. Поэтому во время беременности женщине приходится проходить различные виды обследований для выявления всех возможных проблем у плода.
Выявить некоторые генетические заболевания у будущего ребенка можно с помощью регулярного прохождения . Важность и пользу данного вида диагностики сложно переоценить. Поэтому не нужно отказываться от обследования, и минимум 3 раза за беременность необходимо посетить УЗИ.
Также у беременной женщины берется кровь для определения генетических патологий. При помощи такого простого анализа можно выявить синдром Дауна или, например, расщепление нервной трубки у плода. Естественно анализы не могут дать точных на 100% результатов, но при подозрении на генетическое заболевание у ребенка врачи проводят инвазивное исследование, забирая непосредственно клетки плода и исследуя их более точно на наличие отклонений. Генетическое обследование ребенка — это довольно опасная процедура, так как она может привести к выкидышу, но в тяжелых случаях ее приходится проводить. Обычно биопсию плода берут только в первом триместре беременности. Если срок беременности уже большой, проводится биопсия плацентарной ткани, анализ околоплодной жидкости или анализ крови, которую набирают путем прокола пуповины. Раннее выявление серьезной патологии у ребенка может закончиться искусственным прерыванием беременности.
Генетика – это сложная наука, которая помогает нам бороться с наследственными заболеваниями. И пары, которые хотят иметь здоровых детей, должны пользоваться возможностями генетики, которые на данный момент довольно широки. Генетическое исследование может проводиться для взрослого человека с составлением генетического паспорт, а также данное обследование можно проводить непосредственно во время беременности. Его делают даже после выкидыша или аборта, исследуя клетки плода, чтобы минимизировать риск невынашивания последующей беременности.
Как любят говорить врачи, самая главная причина всех болезней – наследственность. Поэтому планируя ребенка, обязательно обратитесь к генетику для исключения всех рисков.